苯丙酮尿癥(暫無)
苯丙酮尿癥的保健常識
其實苯丙酮尿癥本身就是遺傳性疾病的一種,當夫妻雙方都帶有苯丙酮尿癥基因,而且都將這種基因傳遞給子女時,他們的子女也會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發病的,就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。所以,苯丙酮尿癥的保健做好篩查是主要。
絕大數國家都已經開展了苯丙酮尿癥篩查。每一位新生嬰兒在離開醫院前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國做的,從20世紀60年代年以來它已經被作為一種常規篩查,使數千例患病孩子免于發生精神遲緩。
用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血(同樣的血樣標本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查),血樣常被送到當地的醫學實驗室進行檢測,以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結果不正常,那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥,或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。
這種檢查在嬰兒生后24小時到7天內做,其精確度較高。然而,早期出院現象越來越普遍,許多嬰兒在生后24小時之內就被檢查。因為早期做這種檢測,有些苯丙酮尿癥可能被漏掉,因此美國兒科學會建議出生后24小時內做過檢查的嬰兒應該在生后1周到2周再次被檢測。所以篩查是苯丙酮尿癥的主要防治保健措施。
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