囊性纖維化(Cystic Fibrosis， CF)的主要病生理改變?yōu)橥夥置谙俟δ芪蓙y，可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化鈉含量增高等特征性病變，好發(fā)于白種人。

　　1、遺傳學(xué)

　　多數(shù)CF為常染色體隱性遺傳疾病，其發(fā)病機(jī)制為囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)因子(Cystic FibrosisTransmembrane Conductive Regulator，CFTR)基因突變，導(dǎo)致CFTR功能障礙，引起多系統(tǒng)病變。CFTR的基因定位于7號(hào)染色體長(zhǎng)臂(7q)。白種人此基因攜帶頻率為1∶25，出生人口中約3200 人中即有1個(gè)CF患者。目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000 種CFTR 基因突變導(dǎo)致臨床病變，最常見的突變是Δ F508，由于缺失3個(gè)核酸，導(dǎo)致第508位丟失1個(gè)氨基酸- 苯丙氨酸。88%的CF患者至少有一個(gè)等位基因是Δ F508，50.6%是Δ F508 純合子。少見的CFTR突變往往導(dǎo)致CFTR保留部分功能，臨床表現(xiàn)可因此不典型。

　　2、流行病學(xué)

　　目前世界上約有50000 例CF患者，以白種人居多，美國(guó)的發(fā)病率為白人嬰兒1/3300，亞裔美國(guó)人1/32000。我國(guó)有少數(shù)個(gè)例報(bào)告。

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