小兒遺傳代謝病的常見癥狀
時間：2015-02-03來源：求醫網
在各種臨床表現中，神經系統癥狀是小兒遺傳性代謝病最常見的癥狀，這包括智能障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙、肌張力改變及未梢神經炎等，其中又以智能障礙、驚厥最常見。
1.智能障礙：嬰兒期起病的遺傳性代謝病若不及時診治，除了少數病種以外，絕大多數都將出現智能障礙，而且常常是中度到重度的智能障礙。
2.驚厥：驚厥是很多遺傳性代謝病常見而重要的表現。以驚厥為特征的主要有神經鞘脂病和氨基酸代謝異常所致的低血糖、高血氨癥等。
3.共濟失調：遺傳性代謝病引起的共濟失調可以分間歇性急性與慢性進行性兩類。
4.肌張力改變：可分為肌張力減弱，肌張力增強和肌陣攣三種。
5.昏睡：有些遺傳性代謝病可表現出昏睡，
6.末梢神經炎：可見于粘多糖沉積病I、Ⅱ、Ⅵ型，粘脂沉積病I、Ⅲ型，異染性腦白質營養不良，Fabry氏病，a脂蛋白缺乏癥、球形細胞腦白質營養不良嬰兒型，尼曼一匹克氏病嬰兒型，Refsum氏病，中樞神經系海綿樣變性。急性間歇性卟啉癥等。
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