小兒遺傳性代謝病有以下三大癥狀表現：

　　一、循環系統癥狀

　　失水可導致循環血容量減少以及相應的癥狀，引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏癥(高氨血癥I型)、鳥氨酸氨基甲酰磷酸轉移酶缺乏癥(高氨血癥I型)、瓜氨酸血癥、精氨酸代琥珀酸尿癥、丙酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥中的21羥化酶缺乏癥之失鹽型以及腎源性尿崩癥、腎上腺腦白質營養不良、類脂性腎上腺增生癥、3B一羥類固醇脫氫酶缺乏癥、18羥化酶缺乏癥等。

　　二、呼吸系統癥狀

　　呼吸困難可見于糖元代謝病Ⅱ型、某些尿素循環缺乏癥如高氨血癥Ⅱ型、精氨酸代琥珀酸尿癥，果糖1.6二磷酸酶缺乏癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥，還可見于Farber氏病、GM3神經節苷脂沉積病等。

　　三、泌尿系統癥狀

　　腎臟是人體的主要排泄器官，也是小兒遺傳性代謝病的中間代謝產物排泄必經之地，小兒遺傳性代謝病除了影響尿液生化成分發生改變外，也可引起尿色異常，腎結石性絞痛及尿量的異常。

　　1、尿色異常：正常尿液為淡黃色。若突然出現鮮紅色尿，要想到是否為G一6-PD缺乏所致的血紅蛋白尿，遺傳性卟啉癥患者，由于尿中排出大量的膽色素原。

　　2、多尿：多尿的原因很多，因遺傳性代謝病引起者見于Lower氏綜合征，原發性高草酸鹽尿癥、特發性高鈣血癥，胱氨酸血癥，半乳糖血癥，肝豆狀核變性以及先天性腎上腺皮質增生癥之失鹽型等。

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