小兒遺傳代謝病的癥狀有哪些
時間：2015-02-03來源：求醫網
小兒遺傳代謝病的代謝紊亂表現為以下幾個方面：
1、代謝終末產物缺，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現低血糖。
2、受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
3、代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。
小兒遺傳代謝病常見的癥狀與體征:
小兒遺傳代謝病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經系統受累的表現以及消化系統的癥狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛發皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。
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