骨髓增生異常綜合征的診斷內容

　　骨髓增生異常綜合征約20%血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80%患者抗堿血紅蛋白(HbF)輕、中度增加。獲得性HbH病可能是骨髓增生異常綜合征的重要表現之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。

　　一、診斷標準

　　1986年國內關于骨髓增生異常綜合征的討論會提出下列診斷標準：

　　1、骨髓至少兩系呈病態造血。

　　2、外周血1系、2系或全血細胞減少，偶可白細胞增高，可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其它病態造血現象。

　　3、除外其他引起病態造血的疾病，如紅白血病、M2b型急性非淋巴細胞白血病、骨髓纖維化、慢性粒細胞白血病、原發性血小板減少性紫癜、巨幼細胞貧血等。

　　二、實驗室檢查

　　1、細胞遺傳學研究

　　骨髓增生異常綜合征是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標準的染色體技術，31～49%原發性骨髓增生異常綜合征患者中發現有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術的改進，異?？寺〉臋z出率顯著提高。特異性染色體改變有-7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20號染色體的復合染色體異常。非特異性染色體改變，如環形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預測預后具有一定價值，骨髓中有細胞遺傳學異常克隆的患者，其轉化為急性白血病的可能性大得多，特別是-7/del 7q和復合缺陷者，約72%轉化為急性白血病，中數生存期短，預后差。

　　2、體外骨髓培養的研究

　　骨髓增生異常綜合征患者體外細胞培養中已發現的異常結果有：混合集落(CFU-GEMM)多不生長;原始細胞祖細胞(BCP)部分病例生長，部分不生長;粒細胞-單核細胞集落(CFU-GM)生成率減少;CFU-GM之叢落/集落比例增加;液體與軟瓊脂培養中成熟障礙;幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位(BFU-E)和成熟紅系祖細胞的集落形成單位(CFU-E)生成率降低或不生長。上述變化隨著疾病進展，?？稍隗w外骨髓培養中看到，如CFU-GM生成率進行性減少及叢落/集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養的異常程度與向白血病轉化的可能性關系密切。