骨髓增生異常綜合征的臨床主要依據病史和貧血、發熱、出血，少數患者有淋巴結、肝、脾腫大及胸骨壓痛等。血象表現一系或兩三系血細胞減少。骨髓出現病態的血細胞等。

　　一、難治性貧血(RA)

　　血象：貧血，偶有的患者粒細胞減少、血小板減少而無貧血。網織紅細胞減少。紅細胞及粒細胞有病態造血現象。原始細胞無或<1%。

　　骨髓：增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態造血現象。很少見粒系及巨核系病態造血現象。原始細胞<5%。

　　二、環形鐵粒細胞性難治性貧血(RAS)

　　骨髓中環形鐵粒幼細胞數為骨髓所有有核細胞的15%以上，其他同RA。

　　三、難治性貧血伴有原始細胞增多(RAEB)

　　血象：2系或全血細胞減少，多見粒系病態造血現象，原始細胞<5%。

　　骨髓：增生明顯活躍、粒系及紅系都增生。3系都有病態造血現象，原始細胞Ⅰ型+Ⅱ型為5%～20%。

　　四、慢性粒，單核細胞白血病(CMML)

　　血象：單核細胞一定值>1×109/L。粒細胞也增加并有顆粒減少或Pelger-Huet異常。原始細胞<5%。

　　骨髓：同RAEB，原始細胞5%～20%。

　　五、轉變中的RAEB(RAEB-T)

　　血象及骨髓似RAEB，但具有下述三種情況的任一種：①血中原始細胞75%;②骨髓中原始細胞20～30%;③幼稚細胞有Auer小體。

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