川崎病(kawasaki disease，KD)又稱皮膚粘膜淋巴結綜合征，是一種病因未明的以全身血管炎為主要病理改變的疾病，年由學者川崎富作首先報道，故稱為“川崎病”，其心血管系統并發癥日益受到重視。本病好發于5歲以下的兒童，發病率逐年增加，如未經治療約有15～25%的患兒出現冠狀動脈擴張或冠狀動脈瘤，導致缺血性心臟病、心肌梗死及猝死等，在美國川崎病已經超越風濕熱成為兒童期獲得性心臟病的首要原因，嚴重影響小兒的健康及生活質量。其診斷既往根據年KD研究委員會修訂的診斷標準，近年由于不典型病例的增多，現全球已廣泛采用美國心臟病協會(AHA)制定的標準，而把部分實驗室檢查指標作為重要的參考，但由于本病診斷缺乏特異指標及確定的檢測手段，早期表現往往達不到以上所制定的診斷標準，從而使早期診斷和不典型病例的確診存在較大的困難，使對冠狀動脈病變的防治延誤。加之不典型KD的報道近年來達10～20%，其冠脈病變發生率與典型病例無差異。因此，現就近年來有關KD早期診斷的研究進展作一簡述。
一、臨床表現
川崎病的早期診斷主要依據臨床癥狀和體征，其主要臨床特征有持續發熱、球結膜充血、唇及口腔病變、手足癥狀、皮膚表現及頸淋巴結腫大。KD最常見的早期表現是川崎病面容(眼球結膜充血、口腔粘膜改變、唇紅干裂)，具有一定的特征性，對早期診斷有一定價值。早期62.8% 患兒出現肛周潮紅脫皮，43.6%出現卡介苗接種瘢痕周圍紅暈、腫脹(卡瘢紅)，至目前卡瘢反應尚未見于其他發熱性疾病，對KD的早期診斷特異性高，可作為早期診斷重要參考指標之一。
二、實驗室檢查
1．血常規 病程早期血白細胞總數(WBC)、中性粒細胞(N)、血小板(PLT)變化：WBC多為(20～30)×109／L，N占80～90% 。有關研究結果表明KD患兒PLT的升高，以第2、3周為最高，第4周開始下降；MPV、血小板分布寬度(PDW)于第1周最大，其后迅速變小，KD急性期與恢復期PLT、MPV、PDW 均有顯著差異，提示KD隨著病情好轉及血管的修復，PLT、MPV、PDW 逐漸恢復到正常水平；冠狀動脈改變的患兒急性期MPV及最高PLT較無冠狀動脈改變者明顯增高，急性期血小板活化狀態顯著高于恢復期。
2．C-反應蛋白(CRP)和血沉(ESR) 血清CRP含量在KD早期明顯增加，在其診療中具有一定臨床指導意義，廣泛應用于臨床疾病的早期診斷及鑒別診斷，在明確診斷時5O%以上的病例CRP增高。CRP明顯增高及ESR顯著增快則反映血管炎癥較嚴重，易形成冠狀動脈損害(CAL)，而KD預后主要取決于是否有冠狀動脈并發癥及其嚴重程度。KD由于全身廣泛的血管炎為主的病理改變，可產生大量炎性介質和免疫球蛋白，二者均可導致KD患兒的ESR顯著增快，其ESR峰值可作為預測冠狀動脈病變的重要指標之一，ESR峰值與冠狀動脈病變的發生率呈正比。
3．腦鈉肽(BNP)和NT-proBNP BNP為一種心臟內分泌激素，主要由心室合成和分泌。BNP和NT-proBNP均來自于BNP前體，在釋放人血液前被水解酶分解成2個片段，其中N端的76個氨基酸殘基即為NT- proBNP。近來有研究認為KD患兒急性期血漿BNP和NT-proBNP水平顯著升高，可協助診斷KD。NT—proBNP相對于BNP能更好的協助診斷KD，尤其是對于不完全KD 早期診斷更具有意義。
三、超聲心動圖
以往，判斷冠狀動脈有無損害的檢查方法包括：冠狀動脈造影、超聲心動圖及心電圖檢查，其中冠脈造影法是評價KD患者冠脈內皮功能的金標準，但由于冠狀動脈造影為創傷性的檢查方法，而KD患者又多是嬰幼兒，故該方法難以在臨床上廣泛應用。超聲心動圖檢查是目前較為理想的無創性的檢查方法，可發現冠狀動脈損害的早期病理變化即血管壁明顯水腫，由于管壁水腫，導致管腔內徑相對窄小，部分超聲檢查可無冠脈擴張，僅表現為管壁增厚或回聲異常，因此在病程早期，盡管未出現冠脈擴張，但管壁厚度及回聲異常常提示冠脈損害，可作為早期診斷的依據。
四、心電圖檢查
超聲檢查僅能發現左、右冠狀動脈近端病變，但不能顯示其遠端病變，因而心電圖檢查可彌補其不足。有關報道在川崎病發病早期，患兒多伴有心電圖異常改變，主要表現為非特異性ST-T改變、QRS低電壓、右束支傳導阻滯、Q-T間期延長、室性期前收縮、房室傳導阻滯等。這是因為川崎病往往出現心包炎、心肌炎、心內膜炎及傳導異常，從而出現不同的心電圖改變。心電圖異常可間接反映CAI ，但單純近心端冠狀動脈擴張或動脈瘤形成并不影響冠狀血流量，無法解釋心電圖異常，而遠端小血管狹窄或閉塞導致心肌缺血可能才是心電圖異常原因。
五、多排CT(MSCT)
冠狀動脈病變可發生在冠狀動脈開口處，也可見于遠端如前降支、回旋支，但遠端由于被肺所遮擋，超聲心動圖較難發現其病變，且對于動脈狹窄的檢出不敏感，容易漏診。MSCT是CT發展過程中出現的一項最新技術，作為無創檢查已經受到關注，具有很高的分辨率，通過三維重建后處理，圖像與心血管造影圖像相媲美。MSCT比超聲心動圖檢查敏感度高，精確，具有診斷價值，可作為早期診斷的一種輔助檢查，與超聲心動圖互補。MSCT同時存在x線輻射的問題，在設定掃描參數時需要注意患兒的年齡、體質量、胸圍、腹圍和掃描范圍等，盡可能減少不必要的X線輻射。
綜上所述，目前KD的診斷尚未有特異性指標，可根據各種臨床表現與早期陽性率較高的實驗室指標相結合，提出在發熱的基礎上出現以下情況可作為早期診斷KD的依據；①KD特征性面容；② 患兒在≤3d內出現的肛門、陰囊皮膚潮紅、糜爛；③≤3d出現卡介苗接種處發紅、硬結；④ 白細胞、PLT升高、血沉增快、C反應蛋白升高；⑤ 高度懷疑本病時，及早行心臟超聲檢查，或心電圖和MSCT檢查等，以期提高早期診斷，減少誤診，達到早期治療、減少冠狀動脈病變等嚴重并發癥的發生。