長期從事遺傳咨詢及產前診斷工作，曾接受衛生部國內產前診斷師資和骨干培訓，發表相關SCI論文2篇。

　　專家出診時間：周三全天(臨海)、其他時間：特需門診

　　在講究優生優育的年代里，準媽媽和準爸爸們都會格外關注胎兒的健康狀況，尤其是胎兒是否存在受遺傳影響的染色體病。

　　羊水染色體檢查速度局限

　　羊水染色體檢查是檢查胎兒是否存在染色體病的重要手段，也是到目前為止最為經典的診斷技術，它有助于發現大部分的染色體病。

　　診斷胎兒是否存在染色體疾病，一般來講，孕婦在懷孕的第18到24周，要進行羊水染色體檢查。經B超引導穿刺抽取約30毫升羊水，并對羊水中的胎兒細胞進行培養等處理，然后在顯微鏡下進行染色體分析。這種診斷技術，如今已成為準媽媽們進行胎兒染色體病檢查的優選。

　　羊水染色體檢查的步驟相對復雜，從抽羊水到最終出報告單，準媽媽們往往要等3個星期以上。可想而知這個過程是多么的煎熬。尋求一種比做羊水染色體檢查更為快捷的診斷方法，成為了一種趨勢。

　　醫院引進“FISH”技術 3天就可以出報告

　　醫院新引進的“FISH”技術正好彌補了羊水染色體檢查速度慢的弱點。“FISH”技術是指采用熒光標記的DNA探針對羊水樣本進行檢測的技術。

　　探針與被檢測樣本DNA堿基互補，在探針與樣本的DNA雜交后，通過熒光顯微鏡檢測熒光信號而得出結果，從而檢測細胞中的染色體或基因異常，又稱熒光原位雜交技術。

　　經過多年的實驗與研究，現在的“FISH”技術已經較為成熟，在胎兒染色體病診斷中它可以縮短染色體檢查的診斷時間，并明確一些疑難染色體病，譬如“易位型21-三體”等，羊水染色體檢查則不具備這樣的優勢。

　　相比較常規的羊水染色體檢查，“FISH”產前診斷技術有以下幾點優勢。第一，無需培養，針對占90%的五種染色體數目異常快速檢測;第二，與羊水染色體檢查聯合使用，作為產前診斷的雙重保證，彌補羊水染色體檢查實驗失敗無結果的問題以及常規羊水染色體檢查無法做出明確診斷的問題，爭取較好治療時間;第三，具有操作簡單，結果易觀察，靈敏度、特異度較高等特點。

　　通常來講，用“FISH”技術進行檢查，短短3天就可以出報告。

　　“FISH”技術的應用范圍

　　既然“FISH”技術在某些方面便捷于羊水染色體檢查技術，那是不是每一個孕婦都適合去做呢?

　　從目前來看，“FISH”技術診斷的對象主要為：唐氏篩查高危人群、超聲檢測發現胎兒存在與染色體病相關病癥的孕婦、年齡大于35歲的孕婦以及曾有不良妊娠史的孕婦等。

　　FISH可以檢測的疾病主要包括唐氏綜合征(21-三體)、Patau綜合征(13-三體)、Turner綜合征、Edward綜合征(18-三體)以及Klinefelter綜合征(XXY)等。

　　“FISH”技術也具有一定的局限性。那就是其陰性結果或是陽性結果都無法百分之百排除或是表明患有某種染色體病。因此，無論是陽性或是陰性結果都必須要通過常規的羊水染色體檢查進行進一步確診。

　　當然，從技術上講，FISH診斷陽性的孕婦，羊水染色體檢查出報告的時間可以縮短1周，且部分羊水染色體檢查有疑問的孕婦也可以通過“FISH”來進行確診。比如患有“易位型21-三體”染色體病的胎兒，用FISH技術就可以很清楚地看到3個熒光點，因而可以確診該病，而單一的羊水染色體檢查則不能達到這樣的效果。

　　所以，“FISH”和“羊水染色體檢查”是兩種相輔相成的染色體病檢查技術，它們可以相互彌補，從而保證診斷的準確性和高效性。