長(zhǎng)期從事遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷工作，曾接受衛(wèi)生部國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷師資和骨干培訓(xùn)，發(fā)表相關(guān)SCI論文2篇。

　　專(zhuān)家出診時(shí)間：周三全天(臨海)、其他時(shí)間：特需門(mén)診

　　在講究?jī)?yōu)生優(yōu)育的年代里，準(zhǔn)媽媽和準(zhǔn)爸爸們都會(huì)格外關(guān)注胎兒的健康狀況，尤其是胎兒是否存在受遺傳影響的染色體病。

　　羊水染色體檢查速度局限

　　羊水染色體檢查是檢查胎兒是否存在染色體病的重要手段，也是到目前為止最為經(jīng)典的診斷技術(shù)，它有助于發(fā)現(xiàn)大部分的染色體病。

　　診斷胎兒是否存在染色體疾病，一般來(lái)講，孕婦在懷孕的第18到24周，要進(jìn)行羊水染色體檢查。經(jīng)B超引導(dǎo)穿刺抽取約30毫升羊水，并對(duì)羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)等處理，然后在顯微鏡下進(jìn)行染色體分析。這種診斷技術(shù)，如今已成為準(zhǔn)媽媽們進(jìn)行胎兒染色體病檢查的優(yōu)選。

　　羊水染色體檢查的步驟相對(duì)復(fù)雜，從抽羊水到最終出報(bào)告單，準(zhǔn)媽媽們往往要等3個(gè)星期以上。可想而知這個(gè)過(guò)程是多么的煎熬。尋求一種比做羊水染色體檢查更為快捷的診斷方法，成為了一種趨勢(shì)。

　　醫(yī)院引進(jìn)“FISH”技術(shù) 3天就可以出報(bào)告

　　醫(yī)院新引進(jìn)的“FISH”技術(shù)正好彌補(bǔ)了羊水染色體檢查速度慢的弱點(diǎn)。“FISH”技術(shù)是指采用熒光標(biāo)記的DNA探針對(duì)羊水樣本進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。

　　探針與被檢測(cè)樣本DNA堿基互補(bǔ)，在探針與樣本的DNA雜交后，通過(guò)熒光顯微鏡檢測(cè)熒光信號(hào)而得出結(jié)果，從而檢測(cè)細(xì)胞中的染色體或基因異常，又稱(chēng)熒光原位雜交技術(shù)。

　　經(jīng)過(guò)多年的實(shí)驗(yàn)與研究，現(xiàn)在的“FISH”技術(shù)已經(jīng)較為成熟，在胎兒染色體病診斷中它可以縮短染色體檢查的診斷時(shí)間，并明確一些疑難染色體病，譬如“易位型21-三體”等，羊水染色體檢查則不具備這樣的優(yōu)勢(shì)。

　　相比較常規(guī)的羊水染色體檢查，“FISH”產(chǎn)前診斷技術(shù)有以下幾點(diǎn)優(yōu)勢(shì)。第一，無(wú)需培養(yǎng)，針對(duì)占90%的五種染色體數(shù)目異常快速檢測(cè);第二，與羊水染色體檢查聯(lián)合使用，作為產(chǎn)前診斷的雙重保證，彌補(bǔ)羊水染色體檢查實(shí)驗(yàn)失敗無(wú)結(jié)果的問(wèn)題以及常規(guī)羊水染色體檢查無(wú)法做出明確診斷的問(wèn)題，爭(zhēng)取較好治療時(shí)間;第三，具有操作簡(jiǎn)單，結(jié)果易觀察，靈敏度、特異度較高等特點(diǎn)。

　　通常來(lái)講，用“FISH”技術(shù)進(jìn)行檢查，短短3天就可以出報(bào)告。

　　“FISH”技術(shù)的應(yīng)用范圍

　　既然“FISH”技術(shù)在某些方面便捷于羊水染色體檢查技術(shù)，那是不是每一個(gè)孕婦都適合去做呢?

　　從目前來(lái)看，“FISH”技術(shù)診斷的對(duì)象主要為：唐氏篩查高危人群、超聲檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒存在與染色體病相關(guān)病癥的孕婦、年齡大于35歲的孕婦以及曾有不良妊娠史的孕婦等。

　　FISH可以檢測(cè)的疾病主要包括唐氏綜合征(21-三體)、Patau綜合征(13-三體)、Turner綜合征、Edward綜合征(18-三體)以及Klinefelter綜合征(XXY)等。

　　“FISH”技術(shù)也具有一定的局限性。那就是其陰性結(jié)果或是陽(yáng)性結(jié)果都無(wú)法百分之百排除或是表明患有某種染色體病。因此，無(wú)論是陽(yáng)性或是陰性結(jié)果都必須要通過(guò)常規(guī)的羊水染色體檢查進(jìn)行進(jìn)一步確診。

　　當(dāng)然，從技術(shù)上講，F(xiàn)ISH診斷陽(yáng)性的孕婦，羊水染色體檢查出報(bào)告的時(shí)間可以縮短1周，且部分羊水染色體檢查有疑問(wèn)的孕婦也可以通過(guò)“FISH”來(lái)進(jìn)行確診。比如患有“易位型21-三體”染色體病的胎兒，用FISH技術(shù)就可以很清楚地看到3個(gè)熒光點(diǎn)，因而可以確診該病，而單一的羊水染色體檢查則不能達(dá)到這樣的效果。

　　所以，“FISH”和“羊水染色體檢查”是兩種相輔相成的染色體病檢查技術(shù)，它們可以相互彌補(bǔ)，從而保證診斷的準(zhǔn)確性和高效性。