王女士足月剖宮產誕下了一個6斤重的小龍女，可惜，因為寶寶五官畸形、生殖系統畸形不得不放棄搶救，沒過幾天就夭折了，回想起自己產前篩查結果出來后醫生的告誡，王女士后悔不已。

　　原來，早在懷孕4個月的時候，王女士在醫院做過產前唐氏篩查，當時的結果提示18—三體高風險，醫生建議進一步診斷確診，可是因為她沒多大在意這個看似簡單的數值，隨著孕周的增大，也淡忘了這個事情，現在想想當時再進行診斷真的很有必要!

　　唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算出發生唐氏綜合癥危險系數的檢測方法，能篩查出懷有神經管缺損(NTD)、21-三體綜合征、18-三體綜合征及13-三體綜合征等寶寶的高危孕婦。唐氏篩查高風險的媽媽需要進一步產前診斷排除異常。通過近幾年我市的產前診斷來看，每年產前診斷率僅50%左右，也就是有一半的高風險的孕婦沒有進行診斷，這樣就使產前篩查效果大大減低了。因此，醫生再三強調，如果進行了產前篩查，并且已提示為高風險，卻不進行產前診斷，那么產前篩查就失去了意義，而且是浪費資源。

　　醫生指出，產前診斷中心從年開始運作，到年已經有11年的時間，在各方面都有了比較成熟和豐富的經驗，希望通過篩查來排除每一例妊娠時有缺陷的胎兒，盡早進行干預，讓大家有一個健康的寶寶。雖然產前篩查旨在篩出有異常的問題，但是它和生化檢驗等不同，這個指標只能說明懷有“唐氏兒”的風險偏高，并不代表寶寶一定有問題，比如，35歲以上的高齡孕婦懷有“唐氏兒”的風險就會偏高，但不表示她們的寶寶一定有問題;另一方面，這種篩查檢出率不是百分之百，即使化驗結果低風險也不完全保證胎兒肯定不會患病，通過篩查指標不斷優化，可以進一步提高檢出率，如現行的早中孕聯合篩查，其檢出率可達85%以上。一定有準媽媽要說，既然唐氏篩查不能完全診斷，那么不如直接作羊水穿刺檢查確診。其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起宮內感染，子宮收縮，甚至導致流產，而且費用較高。而唐氏篩查是判斷寶寶是否患病的最經濟、簡便并且對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以再進一步作羊膜穿刺檢查。

　　我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理并且合并多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔，因此醫生建議每位孕婦能常規進行產前篩查，并且強調由于產前篩查的風險率統計中需要根據個人資料包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等因素作一定的校正，因此每位準媽媽需要提供較為詳細、準確的個人信息。篩查高風險的孕婦都要進行產前診斷檢查，這樣才能使產前篩查的功效發揮出來，祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!