腹中的寶寶會不會有問題?做什么樣的檢查才可以安心呢?——這是每一位準媽媽都想知道的問題，除了定期的產前檢查外，千萬別忘了醫生的建議——在孕早中期及時進行產前篩查。

　　據悉，我國唐氏綜合征的發病率為1/800-1/600，神經管畸形的發病率為1/700。據專家介紹，現代人因為環境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐寶寶”的潛在危險。生“唐寶寶”的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　早中孕聯合序貫篩查是指在孕早期(11～13+6周) 行超聲篩查,測量頸項透明層厚度(NT)值，抽取母體血液檢驗分析母血游離型乙型人類絨毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)、妊娠相關血漿蛋白(PAPP—A,)結合體重、年齡、孕周等相關信息，經評估軟件計算給出一個風險值，生娃中期 (15～20+6周)再檢測Free—B—HCG、AFP、uE3，兩次篩查結果經風險評估軟件共同計算得出一個染色體異常風險值。

　　早中孕聯合序貫篩查比早孕期篩查、中孕期篩查要優越,加做胎兒頸部透明帶測量，在較低的假陽性情況下有較高的檢測率,對唐氏綜合征的篩查率能提高到90%，并可減少孕婦侵入性穿刺。但需要明確的是，早中孕聯合序貫篩查只能幫助判斷胎兒患病的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合征。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐寶寶”的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。所以早中孕聯合序貫篩查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏綜合征的可能。

　　說到這里定有準媽媽要問，既然早中孕聯合序貫篩查不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，那么不如直接作羊水穿刺檢查?其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且費用較高，而早中孕聯合序貫篩查較經濟、簡便，是對胎兒無損傷的檢測方法。大約每20分鐘就有一位“唐寶寶”出生。“唐寶寶”由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法**，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。所以準媽媽們去醫院做個早中孕聯合序貫篩查很必要。