《中華人民共和國母嬰保健法》和《母嬰保健法實施辦法》都明確規定了要在國內范圍內開展新生兒疾病篩查工作，衛生部《新生兒疾病篩查管理辦法》于2009年6月1起實施，并醫務人員下發了非常詳細的《新生兒疾病篩查技術規范》，《黑龍江省母嬰保健條例》第25條規定，黑龍江省實行新生兒疾病篩查制度，只要有產科的醫療保健機構和家庭接生人員都要負責新生兒疾病篩查的血樣采集、送檢工作。黑龍江衛生廳還制定并下發了《黑龍江省新生兒疾病篩查管理辦法實施細則》。作為醫務工作者，依法開展篩查是義不容辭的責任，而作為家長您有義務讓您的寶寶享有這種法律賦予他們的健康保障權力。

　　(一)什么是新生兒疾病篩查

　　新生兒疾病篩查主要是在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生長，導致兒童體格及智能發育障礙的先天性遺傳性疾病進行篩選，作出早期診斷，避免患兒機體各器官受到不可逆損害的一項系統母嬰保健服務。

　　(二)新生兒疾病篩查包括哪些

　　目前我省主要對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥及新生兒聽力障礙進行篩查。

　　(三)先天性甲狀腺功能減低癥發病率有多少

　　先天性甲狀腺功能減低癥俗稱呆小病，是兒科最常見的內分泌疾病之一，主要是由甲狀腺的發育不良和功能代謝異常所引起，其患病率為1/3000-4000。

　　(四)先天性甲狀腺功能減低癥發病有哪些表現

　　寶寶剛出生時無異常表現，如果不及時發現和治療，隨著孩子逐漸長大，家長就會發現，寶寶生長發育比正常嬰兒要遲緩，新生兒期可出現黃疸時間延長、臍疝、便秘等情況，一般1—2歲可出現明顯智力低下。

　　(五)患有“甲狀腺功能減低癥”后怎樣治療

　　通過“篩查”確診為患有“甲低”的孩子家長不必沮喪，只要在醫生指導下，按時給寶寶服用甲狀腺素這種藥，并定期復查，寶寶會像正常孩子一樣生長和發育。

　　(六)苯丙酮尿癥是怎么回事?有哪些癥狀

　　1、苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳代謝性疾病。

　　2、患兒剛出生時與普通的寶寶沒有區別。

　　3、如果未經治療，到了3—4個月時，會發現尿液和汗液有一種特殊臭味，同時伴有頭發逐漸變黃、易哭鬧的表現。

　　4、智力發育逐漸落后，最后發展為呆傻兒，其患病率約為1/8000-10000。

　　(七)如果寶寶患有苯丙酮尿癥怎樣治療

　　治療原則是控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，采用飲食療法，在醫生指導下吃一些含苯丙氨酸低的奶粉和食物，定期堅持復查，孩子長大后可以和正常人一樣學習和工作。

　　(八)苯丙酮尿癥患兒得到救助了

　　因苯丙酮尿癥患兒長期追蹤治療，且治療費用昂貴，致使許多貧困家庭因無能力支付而放棄了對患兒的治療。因此，省政府有關部門十分重視苯丙酮尿癥患兒的治療情況，撥出專款用于救助貧困家庭的患兒，省慈善總會已建立了“黑龍江省慈善總會苯丙酮尿癥患兒救助基金”，目前我省已有近百名患兒得到了救助，救助對象為我省在1周歲以內經新生兒疾病篩查后確診的苯丙酮尿癥患兒。

　　(九)新生兒聽力篩查的重要意義

　　依據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》及衛生部《新生兒聽力篩查技術規范》，我國已普遍進行開展新生兒聽力篩查，使得先天性聾兒得到早期發現，并早期干預。在我國，新生兒聽力障礙的發生率為1—3‰，而聽力障礙又是最常見的出生缺陷。但通過常規體檢和父母識別幾乎不能在1歲內發現聽障患兒，唯有新生兒聽力篩查才是早期發現聽力障礙的有效方法，最終實現先天性聽力障礙兒童聾而不啞。

　　(十)如何進行新生兒聽力篩查

　　1、新生兒出生3天后在其安靜狀態下或睡眠時，應用耳聲發射或自動聽性腦干誘發電位技術，進行客觀、快速、無痛的初步篩查。

　　2、初篩未通過者應在42天內到原篩查單位復查。

　　3、再次未通過者3個月內到指定診斷中心進行診斷性測定。

　　4、有聽力障礙的患兒經治療后到語言訓練中心進行語言康復訓練。

　　(十一)對聾兒早期進行語言康復訓練的重要性

　　在聽力得到有效補償或重建的前提下，培養聾兒運用聽覺訓練發音顯得尤為重要。語言康復訓練是為聾兒積極營造和提供一個優化的聆聽環境，充分挖掘和利用聾兒的殘余聽力，科學地使用助聽設備，逐步完善其聽覺功能障礙，培養聾兒有傾聽、理解、交流等幾種行為技能，使其最終實現聾而不啞的愿望。