本報訊 (記者李天舒)由中、美、英等多國共同發(fā)起的國際合作項目“千人基因組計劃”協(xié)作組近日宣布，已成功完成高分辨率人類基因組遺傳變異整合圖譜。相關研究論文11月1日在《自然》雜志上在線發(fā)表。

　　“千人基因組計劃”是由國內(nèi)華大基因研究院、英國桑格研究所、美國國立人類基因組研究所等多家機構共同啟動的一項大規(guī)模人類基因測序計劃，于2008年啟動。按照這一計劃，科學家將對全球各地至少2500個人類個體的基因組進行測序，繪制最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，探尋基因與人類疾病之間的關系。

　　目前，協(xié)作組已對來自歐洲、東亞、非洲和美洲14個種族的1092個個體進行了研究，并結合全基因組測序、外顯子目標序列捕獲和SNP基因分型等技術構建了變異圖譜。最終繪制出的高分辨率和高精度的單體型圖譜，包括3800萬個單核苷酸變異位點、140萬個插入/缺失位點以及超過1.4萬個大片段缺失。這些數(shù)據(jù)資源涵蓋了不同種族人群基因組中攜帶1%以上的突變，覆蓋度達98%以上。

　　據(jù)悉，在本次研究中，華大基因主要承擔了國內(nèi)人(包括北方漢族人和南方漢族人)的樣本收集、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數(shù)據(jù)分析中關于插入/缺失和結構變異的檢測與分析。華大基因該項目負責人郭小森表示，這項工作完成了一個更高分辨率的人類基因變異圖譜，以及在不同種族個體中發(fā)現(xiàn)的與功能相關的罕見、低頻以及常見變異信息，將為基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫(yī)療提供科學基礎。

　　2010年，“千人基因組計劃”宣布完成的第一階段任務，對于人群攜帶5%以上的基因變異，繪制出覆蓋度達95%的基因多態(tài)性圖譜。第一階段研究成果公布后，千人基因組數(shù)據(jù)庫已廣泛應用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究。