臨床上如何檢查進行性肌營養不良
時間：2015-02-09來源：求醫網
1、肌酸磷酸激酶(CK)：顯著升高，數十倍至數百倍于正常值。在疾病早期甚至無癥狀期即可出現顯著升高。
2、肌肉活檢：提示肌營養不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細胞浸潤。Dystrophin免疫組織化學染色呈陰性反應。
3、DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子。基因突變的類型包括缺失、重復和點突變等。
大約65%的Duchenne肌營養不良和大約85%的Becker型肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的;6~10%的Duchenne和Becker肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子重復所導致的。
經典的多重PCR技術可以檢測大約98%的基因缺失。MLPA(multiplexligation-dependentprobeamplification)是目前最常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復的檢查。
4、超聲心動和心電圖：診斷進行性肌營養不良的患兒應定期進行心臟方面的檢查，包括超聲心動和心電圖，以評估心臟功能。
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