苯丙酮尿癥有哪些臨床表現
時間:2015-07-14來源:求醫網
苯丙酮尿癥患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常,癥狀隨生長發育逐漸出現,并且多為不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。患兒主要表現為智力障礙、毛發變黃、皮膚色白及四肢短小,同時身上有一種特殊的霉臭氣,尿有一種鼠臭味,有時有癲癇發作。
苯丙酮尿癥患兒的臨床表現特點:
1、出現喂養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀,
2、頭圍較小,在出生時頭發尚黑,生后數月因黑色素合成不足,頭發由黑色逐漸變為棕色或黃色,虹膜顏色變淺;
3、皮膚逐漸變白,多數患兒面部長出濕疹樣皮疹;
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;
5、生后3個月表現生長發育落后和智力低下,逐漸加重,半數以上病例IQ<35,僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
6、2/3苯丙酮尿癥患兒有輕微的神經系統體征,如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作,常在18個月以前出現,可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。
7、大多數有煩躁,抑郁等精神癥狀,情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容。可出現一些行為、性格的異常,如憂郁、多動、自卑、孤僻等。
溫馨提示,苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個月表現都可以是正常的。如果不加治療,3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣,到1歲時,他們的發育就明顯遲緩。
查看更多關于苯丙酮尿癥有哪些臨床表現的相關常識>>