苯丙酮尿癥有哪些癥狀
時間:2015-07-14來源:求醫網
一、苯丙酮尿癥的常見癥狀
毛發色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力發育遲緩、皮膚蒼白、煩躁不安、生長緩慢
二、苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,所以新生兒有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現。如果對新生兒未作苯丙酮尿癥篩選,隨著喂食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床癥狀才漸漸表現出來。主要臨床表現有:
1、身體特征
(1)皮膚常干燥、色白、細膩,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患者毛發色淡,呈棕色,干枯無光彩。頭圍小,乳齒生長緩慢,牙列稀疏,骨骼發育遲緩,虹膜色淺。
(2)汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味、霉臭味。
(3)早期還出現嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。
2、生長發育特征
生后4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚,這些表現提示大腦發育障礙。部門患者合并有癲癇發作,其中部分嬰兒表現為痙攣癥,多在生后18個月以前出現。絕大多數患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
3、神經系統癥狀
體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,反復發作的抽搐,反射亢進,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復動作等。常有興奮不安、多動和異常行為。早期還出現嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。年長兒可有癲癇小發作和大發作。絕大多數患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
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