一、“世界血友病日”的由來

　　為了紀(jì)念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人——法蘭克?舒納波先生(Mr.Frank Schnabel ) 對于血友病患的貢獻(xiàn)，以及喚起大眾對于血友病的正確認(rèn)知。自年起，把每年的4月17日作為“世界血友病日”。

　　二、 什么是血友病?

　　血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，分為 A 、B 兩型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的 85% ;血友病B(hemophilia B)，稱因子IX缺乏癥或Christmas病，發(fā)病率約1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。

　　在我國，血友病的社會人群發(fā)病率為5～10/10萬，嬰兒發(fā)生率約1/。 典型血友病患者常自幼年發(fā)病，自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙、出血不能自發(fā)停止，從而在外傷、手術(shù)時常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血。因此，血友病患者常被稱作“玻璃人”。

　　三、 血友病有哪些臨床表現(xiàn)?

　　血友病的出血特點為：

　　(1)出血不止：多為輕度外傷、小手術(shù)后;

　　(2)與生俱來，伴隨終身;

　　(3)常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫;

　　(4)負(fù)重關(guān)節(jié)膝、踝關(guān)節(jié)等反復(fù)出血甚為突出，最終可致關(guān)節(jié)畸形，可伴骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化及相應(yīng)肌肉萎縮(血友病關(guān)節(jié));

　　(5)出血的輕重與血發(fā)病類型及相關(guān)因子缺乏程度有關(guān)。

　　此外，可以出現(xiàn)血腫壓迫癥狀及體征, 常見的有：

　　(1)血腫壓迫周圍神經(jīng)可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮;

　　(2)壓迫血管、輸尿管引起癥狀;

　　(3)壓迫胸腹腔等臟器，影響內(nèi)臟功能。

　　四、 如何治療血友病?

　　替代療法是目前最有效的治療手段。主張盡早治療，將凝血因子提高到止血水平，避免出血并發(fā)征，防止功能喪失。

　　五、 如何預(yù)防血友病?

　　血友病是女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，可以進(jìn)行妊娠后的產(chǎn)前診斷，進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。對血友病患者家人，特別是女性患者，應(yīng)做基因檢測，對于有家族史但無基因攜帶的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而對于女性攜帶者建議在妊娠后(一般12-14周內(nèi))做**，若胎兒為女性，就可以正常的足月分娩;如果胎兒為男性，則需要進(jìn)行羊水穿刺等提取DNA檢測血友病的嚴(yán)重程度，或者通過臍帶血(大約在妊娠16-18周后)取樣以測定凝血因子的缺乏程度，根據(jù)實際情況確定是否進(jìn)行治療性流產(chǎn)手術(shù)。別是胎兒凝血因子嚴(yán)重缺乏的孕婦，應(yīng)盡早終止妊娠。