遺傳咨詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬，就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。

　　遺傳咨詢是預防遺傳性疾病的一種手段，它必須建立在正確診斷的基礎上。通過家族中首先發現的病人即先證者著手，進行耐心細致的家系調查，作好家譜分析，估計其遺傳形式和子代的發病可能性，并結合計劃生育和婚姻指導給予必要的勸告。

　　一、咨詢的對象

　　(一)35歲以上的孕婦;

　　(二)生過一胎先天性畸形兒者;

　　(三)有原因不明的流產史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦;

　　(四)先天性智力低下者及其血緣親屬;

　　(五)有遺傳病家族史的夫婦;

　　(六)有致畸因素接觸史的孕婦;

　　(七)原發性閉經和原因不明的繼發性閉經;

　　(八)生育過母兒血型不合引起核黃疸致新生兒死亡者;

　　(九)近親婚配者。

　　二、咨詢步驟

　　(一)明確診斷：通過病史、臨床檢查(如多基因遺傳病主要靠臨床檢查)、實驗檢查(如先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查)、細胞染色體核型分析等檢查進行綜合分析，作出正確診斷

　　(二)確定遺傳方式

　　遺傳病的遺傳方式一般分為：

　　1.染色體病：由染色體數目和結構異常所引起的疾病。又分常染色體病、性染色體病和攜帶者。

　　2.單基因遺傳病：主要受一對基因所控制，其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。

　　3.多基因遺傳病：有一定的遺傳基礎，有家族傾向，其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。

　　(三)推算再發危險率。

　　三、遺傳性疾病的再發危險率

　　(一)染色體異常疾病再發危險率

　　1.常染色體畸變

　　⑴唐氏綜合征　是一種較常見的染色體異常疾病，為了預防病兒的出生，應詳細了解母親的年齡，先前是否生育過唐氏綜合征的病兒以及有關的染色體核型等。

　　⑵其他常染色體三體畸變　除了21-三體畸變外，還有兩種常染色體三體畸變可累及活產嬰兒，即18-三體和13-三體。

　　2.性染色體畸變　必須配合進行各種診斷性試驗、染色體核型分析、口腔粘膜涂片的X小體檢查、Y染色體熒光技術和皮膚紋理分析等檢查。

　　(二)單基因遺傳病再發危險率

　　1.常染色體顯性遺傳　常見有馬奮綜合征、家族性多囊腎、多指(趾)畸形、軟骨發育不全、成骨不全、先天性肌強直、遺傳性球形紅細胞增多癥等。其遺傳特征是：

　　⑴致病顯性基因在常染色體上，遺傳與性別無關。

　　⑵病兒雙親中往往有一個病人。

　　⑶子代中有50%機會得病。

　　2.常染色體穩性遺傳　常見有白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多癥Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。其遺傳特征是：

　　⑴致病隱性基因在常染色體上，遺傳與性別無關。

　　⑵病兒雙親是表現型正常的致病基因攜帶者。

　　⑶子代中有25%機會得病，50%為表現型正常的致病基因攜帶者，25%完全正常。

　　⑷近新婚配，子女得病的機會明顯增加。

　　3.X-連鎖顯性遺傳　常見的有遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂病等10多種。其遺傳特征是：

　　⑴病兒雙親中往往有一個是病人。

　　⑵子代得病機會為50%，決無父子相傳。

　　⑶女嬰發病多于男嬰，但癥狀較男嬰輕。

　　4.X-連鎖隱性遺傳　常見有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥等。其遺傳特征是：

　　⑴男性病兒的母親必為隱性基因攜帶者。

　　⑵遺傳通常由母系而來，不可能有從男到男的傳遞。

　　⑶男嬰中一半正常，一半為病人，而女嬰中一半正常，一半為攜帶者。

　　(三)多基因遺傳病再發危險率

　　多基因遺傳病有一定的遺傳基礎，且往往有家族性的傾向，但是他們的遺傳形式不是取決于一對基因，而是幾對基因或環境因素共同作用的結果，因而在遺傳特征中往往出現累積作用，同一家族中與一般的群體相比有較高的再發率。

　　多基因遺傳受環境因素的影響較大，用遺傳度表示遺傳因素和環境因素的相互作用，以%表示之。如果遺傳度小，則表示遺傳因素作用少，而主要是環境因素在起作用，當遺傳度為零時，則遺傳因素不起作用。反之，如果遺傳度大，則表示主要是遺傳因素在起作用。當遺傳度大于60%時，則一般認為該病的遺傳作用大，否則認為小。多基因遺傳有下列特征：

　　⑴先天畸形為多基因遺傳。往往多見于一個性別，如70%的無腦兒見于女性，80%以上的幽門狹窄見于男性。

　　⑵一個家庭中如果已有兩個小孩受累，則以后再發生畸形的危險性明顯增加，如一個病人發病，其以后再發的危險性僅為5%，而當這個病兒受累后，則再發的危險性增加到12～15%。而且畸形越嚴重，則其再發的危險性越大。

　　四、遺傳性疾病的預防

　　主要有如下措施

　　(一)避免近親結婚

　　(二)預防患病個體的出生

　　(三)預防癥狀的發生

　　(四)檢出攜帶者

　　五、遺傳性疾病的治療

　　從遺傳病的發病過程看，有關遺傳性疾病的防治可從4個方面來探討：(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代謝水平;(四)臨床水平。

　　一般來說，遺傳病發展到臨床水平時，對已形成的臨床癥狀已無法預防，治療往往也為時太晚。所以應當從第三、第二甚至第一水平進行識別、控制，是最為理想的。從基因水平識別突變致病基因，并人為地改變異常基因的治療遺傳病的工作，稱基因工程或基因治療。目前此水平在臨床的尚難廣泛應用，如從第二、第三水平上早期作出正確診斷，從而通過控制飲食或其他措施，調節代謝的平衡，達到治療和預防遺傳病的發病，這種控制或改變環境因素的防治方法，叫做環境工程。

　　環境工程防治遺傳性疾病的關鍵：(1)出生前即予確診，進行產前治療或在出生后開始治療。(2)典型癥狀出現前予以確診，盡量治療。其治療方法：(1)飲食控制療法：如蠶豆病禁食蠶豆及禁止使用非那西丁等藥物，可控制發病。(2)藥物治療;(3)酶的補充、替代;(4)手術治療;(5)對癥治療等。

　　就目前的治療水平看，預防才是最根本的治療措施。