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北京大學深圳醫院

北京大學深圳醫院原名“深圳市中心醫院”,是深圳市政府投資4.5億元人民幣建成的現代化綜合性醫院。醫院于1999年底建成開業,2001年9月,深... [ 詳細 ]

  • 【類型】三級甲等 / 綜合醫院
  • 【電話】0755-83923333
  • 【網址】www.pkuszh.com
  • 【地址】廣東省深圳市福田蓮花路1120號

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遺傳咨詢

時間:2012-11-02 10:04來源:求醫網

  遺傳咨詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。

  遺傳咨詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基礎上。通過家族中首先發現的病人即先證者著手,進行耐心細致的家系調查,作好家譜分析,估計其遺傳形式和子代的發病可能性,并結合計劃生育和婚姻指導給予必要的勸告。

  一、咨詢的對象

  (一)35歲以上的孕婦;

  (二)生過一胎先天性畸形兒者;

  (三)有原因不明的流產史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦;

  (四)先天性智力低下者及其血緣親屬;

  (五)有遺傳病家族史的夫婦;

  (六)有致畸因素接觸史的孕婦;

  (七)原發性閉經和原因不明的繼發性閉經;

  (八)生育過母兒血型不合引起核黃疸致新生兒死亡者;

  (九)近親婚配者。

  二、咨詢步驟

  (一)明確診斷:通過病史、臨床檢查(如多基因遺傳病主要靠臨床檢查)、實驗檢查(如先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查)、細胞染色體核型分析等檢查進行綜合分析,作出正確診斷

  (二)確定遺傳方式

  遺傳病的遺傳方式一般分為:

  1.染色體病:由染色體數目和結構異常所引起的疾病。又分常染色體病、性染色體病和攜帶者。

  2.單基因遺傳病:主要受一對基因所控制,其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。

  3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。

  (三)推算再發危險率。

  三、遺傳性疾病的再發危險率

  (一)染色體異常疾病再發危險率

  1.常染色體畸變

  ⑴唐氏綜合征 是一種較常見的染色體異常疾病,為了預防病兒的出生,應詳細了解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合征的病兒以及有關的染色體核型等。

  ⑵其他常染色體三體畸變 除了21-三體畸變外,還有兩種常染色體三體畸變可累及活產嬰兒,即18-三體和13-三體。

  2.性染色體畸變 必須配合進行各種診斷性試驗、染色體核型分析、口腔粘膜涂片的X小體檢查、Y染色體熒光技術和皮膚紋理分析等檢查。

  (二)單基因遺傳病再發危險率

  1.常染色體顯性遺傳 常見有馬奮綜合征、家族性多囊腎、多指(趾)畸形、軟骨發育不全、成骨不全、先天性肌強直、遺傳性球形紅細胞增多癥等。其遺傳特征是:

  ⑴致病顯性基因在常染色體上,遺傳與性別無關。

  ⑵病兒雙親中往往有一個病人。

  ⑶子代中有50%機會得病。

  2.常染色體穩性遺傳 常見有白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多癥Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。其遺傳特征是:

  ⑴致病隱性基因在常染色體上,遺傳與性別無關。

  ⑵病兒雙親是表現型正常的致病基因攜帶者。

  ⑶子代中有25%機會得病,50%為表現型正常的致病基因攜帶者,25%完全正常。

  ⑷近新婚配,子女得病的機會明顯增加。

  3.X-連鎖顯性遺傳 常見的有遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂病等10多種。其遺傳特征是:

  ⑴病兒雙親中往往有一個是病人。

  ⑵子代得病機會為50%,決無父子相傳。

  ⑶女嬰發病多于男嬰,但癥狀較男嬰輕。

  4.X-連鎖隱性遺傳 常見有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥等。其遺傳特征是:

  ⑴男性病兒的母親必為隱性基因攜帶者。

  ⑵遺傳通常由母系而來,不可能有從男到男的傳遞。

  ⑶男嬰中一半正常,一半為病人,而女嬰中一半正常,一半為攜帶者。

  (三)多基因遺傳病再發危險率

  多基因遺傳病有一定的遺傳基礎,且往往有家族性的傾向,但是他們的遺傳形式不是取決于一對基因,而是幾對基因或環境因素共同作用的結果,因而在遺傳特征中往往出現累積作用,同一家族中與一般的群體相比有較高的再發率。

  多基因遺傳受環境因素的影響較大,用遺傳度表示遺傳因素和環境因素的相互作用,以%表示之。如果遺傳度小,則表示遺傳因素作用少,而主要是環境因素在起作用,當遺傳度為零時,則遺傳因素不起作用。反之,如果遺傳度大,則表示主要是遺傳因素在起作用。當遺傳度大于60%時,則一般認為該病的遺傳作用大,否則認為小。多基因遺傳有下列特征:

  ⑴先天畸形為多基因遺傳。往往多見于一個性別,如70%的無腦兒見于女性,80%以上的幽門狹窄見于男性。

  ⑵一個家庭中如果已有兩個小孩受累,則以后再發生畸形的危險性明顯增加,如一個病人發病,其以后再發的危險性僅為5%,而當這個病兒受累后,則再發的危險性增加到12~15%。而且畸形越嚴重,則其再發的危險性越大。

  四、遺傳性疾病的預防

  主要有如下措施

  (一)避免近親結婚

  (二)預防患病個體的出生

  (三)預防癥狀的發生

  (四)檢出攜帶者

  五、遺傳性疾病的治療

  從遺傳病的發病過程看,有關遺傳性疾病的防治可從4個方面來探討:(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代謝水平;(四)臨床水平。

  一般來說,遺傳病發展到臨床水平時,對已形成的臨床癥狀已無法預防,治療往往也為時太晚。所以應當從第三、第二甚至第一水平進行識別、控制,是最為理想的。從基因水平識別突變致病基因,并人為地改變異常基因的治療遺傳病的工作,稱基因工程或基因治療。目前此水平在臨床的尚難廣泛應用,如從第二、第三水平上早期作出正確診斷,從而通過控制飲食或其他措施,調節代謝的平衡,達到治療和預防遺傳病的發病,這種控制或改變環境因素的防治方法,叫做環境工程。

  環境工程防治遺傳性疾病的關鍵:(1)出生前即予確診,進行產前治療或在出生后開始治療。(2)典型癥狀出現前予以確診,盡量治療。其治療方法:(1)飲食控制療法:如蠶豆病禁食蠶豆及禁止使用非那西丁等藥物,可控制發病。(2)藥物治療;(3)酶的補充、替代;(4)手術治療;(5)對癥治療等。

  就目前的治療水平看,預防才是最根本的治療措施。

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