痤瘡是一種常見的毛囊皮脂腺慢性炎癥性皮膚病，患病率高達(dá)45.6%，主要在顏面部發(fā)生，易形成瘢痕，嚴(yán)重影響容貌和身心健康。因此，研究痤瘡的發(fā)病機(jī)制及治療已成為當(dāng)今皮膚學(xué)界關(guān)注的熱點(diǎn)問題之一。

　　遺傳因素起重要作用

　　近年來，國內(nèi)外有關(guān)痤瘡發(fā)病機(jī)制研究學(xué)說很多，除與雄激素作用、皮脂腺功能亢進(jìn)、毛囊皮脂腺導(dǎo)管異常角化、痤瘡丙酸棒狀桿菌感染及機(jī)體免疫反應(yīng)有關(guān)外，遺傳因素在痤瘡發(fā)病中的重要作用也越來越受到重視。

　　國外采用系譜分析法、雙生子法、種族差異比較法對痤瘡進(jìn)行了一些遺傳學(xué)研究。美國膚色研究中心通過對不同種族尋常痤瘡病人的皮脂腺大小、發(fā)病率高低、皮損處嚴(yán)重程度進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)種族之間有差異，認(rèn)為遺傳因素起重要作用。Goulden V等的研究認(rèn)為痤瘡的遺傳度在50%～90%之間，提示痤瘡發(fā)病與遺傳密切相關(guān)。既然痤瘡與遺傳相關(guān)，于是人們自然而然地開展了關(guān)于其致病基因位點(diǎn)的研究，目前主要的發(fā)現(xiàn)有P-450 1A1（又名 CYP1A1）、多態(tài)上皮黏液素基因（PEM，又名MuC1）等，但對它們與痤瘡的相關(guān)性報(bào)告不一致。

　　與雄激素代謝基因相關(guān)

　　通過收集787名痤瘡患者及其親屬的資料，我們進(jìn)行了家族史與痤瘡嚴(yán)重程度的相關(guān)性研究，發(fā)現(xiàn)痤瘡家族史與重型痤瘡明顯相關(guān)，且患者的臨床表型在很大程度上由遺傳因素決定。

　　另外，對348名痤瘡先證者一級親屬及二級親屬患病率的調(diào)查結(jié)果顯示，痤瘡的遺傳度為88%左右，并證實(shí)痤瘡是一種多基因遺傳病。

　　圍繞雄激素代謝這一痤瘡發(fā)病的中心環(huán)節(jié)，我們對與雄激素代謝密切相關(guān)的CYP17、CYP11α、雄激素受體（AR）、5α還原酶Ⅱ型四個(gè)基因位點(diǎn)的多態(tài)性進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)CYP17基因T(-34)C多態(tài)性與國內(nèi)男性重型痤瘡相關(guān)，攜帶C等位基因及CC基因型的男性個(gè)體具有更強(qiáng)的重型痤瘡遺傳易感性；CYP11基因tttta微衛(wèi)星重復(fù)多態(tài)性與國內(nèi)男性重型痤瘡相關(guān)，215-基因型是重型痤瘡易感因素之一；AR基因第一外顯子CAG重復(fù)片段多態(tài)性與國內(nèi)男性痤瘡相關(guān)，CAG重復(fù)次數(shù)較少者患痤瘡的可能性增大。

　　上述研究為揭示痤瘡的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制提供了重要的線索，對闡明痤瘡的發(fā)病機(jī)制，進(jìn)行痤瘡風(fēng)險(xiǎn)性評估、基因診斷、藥物及基因靶點(diǎn)治療提供了依據(jù)。下一步，我們將繼續(xù)對雄激素代謝酶調(diào)控的其他四個(gè)基因進(jìn)行深入研究，并開展易感基因功能性研究，力圖找到國內(nèi)人痤瘡的致病基因。