痤瘡是一種常見的毛囊皮脂腺慢性炎癥性皮膚病，患病率高達45.6%，主要在顏面部發生，易形成瘢痕，嚴重影響容貌和身心健康。因此，研究痤瘡的發病機制及治療已成為當今皮膚學界關注的熱點問題之一。

　　遺傳因素起重要作用

　　近年來，國內外有關痤瘡發病機制研究學說很多，除與雄激素作用、皮脂腺功能亢進、毛囊皮脂腺導管異常角化、痤瘡丙酸棒狀桿菌感染及機體免疫反應有關外，遺傳因素在痤瘡發病中的重要作用也越來越受到重視。

　　國外采用系譜分析法、雙生子法、種族差異比較法對痤瘡進行了一些遺傳學研究。美國膚色研究中心通過對不同種族尋常痤瘡病人的皮脂腺大小、發病率高低、皮損處嚴重程度進行研究，發現種族之間有差異，認為遺傳因素起重要作用。Goulden V等的研究認為痤瘡的遺傳度在50%～90%之間，提示痤瘡發病與遺傳密切相關。既然痤瘡與遺傳相關，于是人們自然而然地開展了關于其致病基因位點的研究，目前主要的發現有P-450 1A1（又名 CYP1A1）、多態上皮黏液素基因（PEM，又名MuC1）等，但對它們與痤瘡的相關性報告不一致。

　　與雄激素代謝基因相關

　　通過收集787名痤瘡患者及其親屬的資料，我們進行了家族史與痤瘡嚴重程度的相關性研究，發現痤瘡家族史與重型痤瘡明顯相關，且患者的臨床表型在很大程度上由遺傳因素決定。

　　另外，對348名痤瘡先證者一級親屬及二級親屬患病率的調查結果顯示，痤瘡的遺傳度為88%左右，并證實痤瘡是一種多基因遺傳病。

　　圍繞雄激素代謝這一痤瘡發病的中心環節，我們對與雄激素代謝密切相關的CYP17、CYP11α、雄激素受體（AR）、5α還原酶Ⅱ型四個基因位點的多態性進行了研究，發現CYP17基因T(-34)C多態性與國內男性重型痤瘡相關，攜帶C等位基因及CC基因型的男性個體具有更強的重型痤瘡遺傳易感性；CYP11基因tttta微衛星重復多態性與國內男性重型痤瘡相關，215-基因型是重型痤瘡易感因素之一；AR基因第一外顯子CAG重復片段多態性與國內男性痤瘡相關，CAG重復次數較少者患痤瘡的可能性增大。

　　上述研究為揭示痤瘡的遺傳學發病機制提供了重要的線索，對闡明痤瘡的發病機制，進行痤瘡風險性評估、基因診斷、藥物及基因靶點治療提供了依據。下一步，我們將繼續對雄激素代謝酶調控的其他四個基因進行深入研究，并開展易感基因功能性研究，力圖找到國內人痤瘡的致病基因。