預(yù)防新生兒出生缺陷

　　為更好地推進(jìn)完成婦幼保健國(guó)家公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，在國(guó)內(nèi)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心的指導(dǎo)下，9月30日，我院正式啟動(dòng)?jì)D幼分子遺傳醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目，成為國(guó)內(nèi)第一家全面開(kāi)展婦女葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)的市級(jí)婦幼保健院。

　　該檢測(cè)項(xiàng)目運(yùn)用生命科學(xué)領(lǐng)域的前沿技術(shù)，通過(guò)熒光定量PCR技術(shù)和DNA測(cè)序技術(shù)，采用無(wú)創(chuàng)的方法檢測(cè)適應(yīng)人群的口腔黏膜細(xì)胞，判斷個(gè)體的疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)以及藥物敏感型和安全性，為醫(yī)生診治疾病提供分子遺傳學(xué)方面的參考依據(jù)，方便了臨床進(jìn)行個(gè)性化的疾病防控和用藥指導(dǎo)。

　　婦幼分子遺傳醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)涉及多學(xué)科多專(zhuān)業(yè)，檢測(cè)項(xiàng)目包括：孕婦圍產(chǎn)期風(fēng)險(xiǎn)及營(yíng)養(yǎng)需求、育齡女性葉酸代謝障礙、女性骨質(zhì)疏松、兒童過(guò)敏性哮喘、鈣需求、鉛中毒檢測(cè)，成人心血管疾病、膽固醇代謝能力以及老年癡呆檢測(cè)，乳腺癌、宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌及卵巢癌檢測(cè)，藥物性耳聾和毒物代謝能力檢測(cè)等。其中葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)是國(guó)內(nèi)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心面向國(guó)內(nèi)推廣的公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，旨在預(yù)防新生兒出生缺陷。

　　葉酸代謝障礙是導(dǎo)致多種不良妊娠結(jié)局的重要危險(xiǎn)因素，葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)主要適用于準(zhǔn)備懷孕的婦女，孕早、孕中期婦女(0-27周)及有過(guò)不良孕產(chǎn)史(流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎、胚胎停止發(fā)育)的婦女，通過(guò)葉酸代謝障礙的遺傳篩查并進(jìn)行后繼干預(yù)可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形、自發(fā)性流產(chǎn)、先天性心臟病、妊娠期高血壓疾病、唐氏綜合征、早產(chǎn)及唇腭裂，是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。

　　煙臺(tái)市婦幼保健院已率先啟動(dòng)分子遺傳醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目，并于國(guó)慶節(jié)前夕完成了院內(nèi)相關(guān)科室培訓(xùn)、GTP終端軟件的安裝及使用培訓(xùn)、樣本采集運(yùn)送流程設(shè)計(jì)、收費(fèi)核準(zhǔn)等前期準(zhǔn)備工作，9月30日正式進(jìn)行樣本采集工作，標(biāo)志著我院在婦幼保健、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)及科研方面又邁進(jìn)了一大步。

　　近日，我院還將邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心相關(guān)專(zhuān)家，舉辦項(xiàng)目的啟動(dòng)大會(huì)和現(xiàn)場(chǎng)培訓(xùn)，在全市婦幼保健院系統(tǒng)內(nèi)推進(jìn)該項(xiàng)目的深入開(kāi)展。這項(xiàng)工作的實(shí)施也是國(guó)內(nèi)第一家市級(jí)婦幼保健院協(xié)同轄區(qū)內(nèi)縣區(qū)婦幼保健院全面開(kāi)展葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)，對(duì)煙臺(tái)市婦女葉酸代謝水平監(jiān)測(cè)特別是降低新生兒出生缺陷必將起到積極推進(jìn)作用。