預防新生兒出生缺陷

　　為更好地推進完成婦幼保健國家公共衛生服務項目，在國內疾病預防控制中心婦幼保健中心的指導下，9月30日，我院正式啟動婦幼分子遺傳醫學檢驗項目，成為國內第一家全面開展婦女葉酸代謝障礙遺傳檢測的市級婦幼保健院。

　　該檢測項目運用生命科學領域的前沿技術，通過熒光定量PCR技術和DNA測序技術，采用無創的方法檢測適應人群的口腔黏膜細胞，判斷個體的疾病遺傳風險以及藥物敏感型和安全性，為醫生診治疾病提供分子遺傳學方面的參考依據，方便了臨床進行個性化的疾病防控和用藥指導。

　　婦幼分子遺傳醫學檢驗技術涉及多學科多專業，檢測項目包括：孕婦圍產期風險及營養需求、育齡女性葉酸代謝障礙、女性骨質疏松、兒童過敏性哮喘、鈣需求、鉛中毒檢測，成人心血管疾病、膽固醇代謝能力以及老年癡呆檢測，乳腺癌、宮頸癌、子宮內膜癌及卵巢癌檢測，藥物性耳聾和毒物代謝能力檢測等。其中葉酸代謝障礙遺傳檢測是國內疾病預防控制中心婦幼保健中心面向國內推廣的公共衛生服務項目，旨在預防新生兒出生缺陷。

　　葉酸代謝障礙是導致多種不良妊娠結局的重要危險因素，葉酸代謝障礙遺傳檢測主要適用于準備懷孕的婦女，孕早、孕中期婦女(0-27周)及有過不良孕產史(流產、死產、畸胎、胚胎停止發育)的婦女，通過葉酸代謝障礙的遺傳篩查并進行后繼干預可以預防胎兒神經管畸形、自發性流產、先天性心臟病、妊娠期高血壓疾病、唐氏綜合征、早產及唇腭裂，是實現優生優育的重要手段。

　　煙臺市婦幼保健院已率先啟動分子遺傳醫學檢驗項目，并于國慶節前夕完成了院內相關科室培訓、GTP終端軟件的安裝及使用培訓、樣本采集運送流程設計、收費核準等前期準備工作，9月30日正式進行樣本采集工作，標志著我院在婦幼保健、醫學檢驗及科研方面又邁進了一大步。

　　近日，我院還將邀請國內疾病預防控制中心婦幼保健中心相關專家，舉辦項目的啟動大會和現場培訓，在全市婦幼保健院系統內推進該項目的深入開展。這項工作的實施也是國內第一家市級婦幼保健院協同轄區內縣區婦幼保健院全面開展葉酸代謝障礙遺傳檢測，對煙臺市婦女葉酸代謝水平監測特別是降低新生兒出生缺陷必將起到積極推進作用。