口腔黏膜檢測可避免新生兒缺陷

　　15日，煙臺市婦幼保健院分子遺傳醫學研究專項計劃啟動暨培訓會在友誼報告廳舉行，國內疾病預防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫學研究專項計劃辦公室潘乃柱主任、魯衍強博士、王燕循博士介紹了國家婦幼分子遺傳醫學研究專項計劃及操作流程，國內醫科大學公共衛生學院孫貴范院長作了《HCY革命與人類基因組學研究在婦幼健康及慢病防控領域的進展》的精彩講座，為全市160余名婦幼保健人員帶來了全新的慢病防控理念。

　　據悉，分子遺傳醫學本項目運用生命科學領域的前沿技術，通過熒光定量PCR技術和DNA測序技術，采用無創的方法檢測適應人群的口腔黏膜細胞，判斷個體的疾病遺傳風險，以發現每個人的健康“短板”，實現個體化醫療保健，而且還能檢測藥物敏感型和安全性，指導用藥。同時，還能檢測女性葉酸代謝障礙、孕期營養需求、骨質疏松、兒童鈣需求、肥胖、兒童過敏性哮喘等，以指導婦女兒童的治療，引導健康的生活方式。 其中，作為國內疾病預防控制中心婦幼保健中心面向國內推廣葉酸代謝障礙遺傳檢測在我市婦幼保健系統全面展開。

　　現狀

　　每出生20個孩子就有一個缺陷兒

　　日前，衛生部在京發布《國內出生缺陷防治報告(2012)》。報告指出，我國是出生缺陷高發國家，每年1600萬新生兒中大約有90萬有出生缺陷，比例為5.6%。

　　也就是說每出生20個孩子，就有一個有出生缺陷。很多人聽見這個數字會覺得不可思議。然而這個數字卻在今年來的文獻調查中反復出現。不少人只把肉眼能看到的孩子的缺陷當作問題。而實際上，還有很多孩子的缺陷在成長過程中才能逐步被發現，比如自閉癥，比如先天性耳聾，弱視等等。

　　15日，國家婦幼分子遺傳醫學項目在煙臺市婦幼保健院啟動。例如新生兒出生缺陷等許多疾病都有望提前干預。

　　改變

　　新手段讓你“未病先防”

　　“這種項目實際是一種新的檢測手段，就如同我們檢查中的血常規、尿常規之類。”

　　分子遺傳醫學檢測通過熒光定量PCR技術和DNA測序技術，采用無創的方法檢測適應人群的口腔黏膜細胞，判斷個體的疾病遺傳風險，以發現每個人的健康“短板”。這種技術可以實現個體化醫療保健，檢測藥物敏感型和安全性，指導用藥。同時，還能檢測女性葉酸代謝障礙、孕期營養需求、骨質疏松、兒童鈣需求、肥胖、兒童過敏性哮喘等，以指導婦女兒童的治療和生活方式。

　　“從優生優育的角度上講，意義挺重大。”

　　產前診斷中心嚴倩負責人介紹，目前市民在準備要孩子的時候都知道要吃葉酸，這是因為葉酸的缺乏會造成新生兒缺陷，比如神經管畸形、唐氏綜合癥、唇腭裂以及會導致孕婦患妊高癥、復發性流產。

　　但是，由于先天差異有的人可能葉酸代謝先天存在缺陷，分子遺傳醫學檢測就可以化解這種風險。嚴倩舉例說，在這項技術應用之前，所有的人懷孕都是從孕前三個月吃到懷孕滿三個月。當通過自己的基因篩查出葉酸代謝不足之后，現在醫生會指導孕產婦從孕前到生產一直服用葉酸，并且加大劑量。“以前一天吃一片，現在一天吃兩片，這種個體化指導非常科學，也可以盡量避免新生兒缺陷。”

　　此外，一些容易反復流產、不良孕產的情況通過基因也可以檢測出來。“如果產婦屬于高危人群，從一懷孕大夫就會給她隨時檢測黃體功能，指導口服葉酸或維生素B，這樣可能這次懷孕會變得比較順利。”

　　這項檢測還可以用來預**癥、心腦血管疾病等“殺手”。目前在婦科的三大癌癥中由于位置、大小的原因，卵巢癌早期很難篩查，一般查出來就是晚期，死亡率很高。如果通過分子遺傳醫學檢測發現市民這種病發病風險高，可以每3或6個月查一次卵巢腫瘤標志物，進行陰道B超檢查，這樣可以把這種疾病管控起來，及早發現。

　　目前，還有職業病、毒物代謝、兒童哮喘、耳聾等多種疾病都可以通過這種檢測提前預防干預。

　　如何檢測

　　只需刷幾片口腔粘膜

　　“這個其實非常簡單，也很快。”檢驗員叢菁薈打開一個標本存放袋，拿出一只白色的塑料棒，在記者口腔左側輕輕的刮了幾下，然后打開一個盛著液體的小管子，在白色塑料棒后端一摁，塑料棒的前端就掉進了小管子里。“口腔的上皮細胞已經保存在這個管子里，這些液體是為了保持細胞的濕潤。”

　　采集完細胞，患者將自己的姓名、性別、電話等信息填在一張卡片上，放進存放袋密封了起來。同時，每個樣本都有一個單獨的編碼，保證其不會混淆。檢測結果分為低、中、高度風險和未發現風險，通過這個市民可以了解自己哪種疾病的患病風險高，進行提前預防或干預。

　　已經有160余個準媽媽嘗試

　　“目前看來病人接受程度非常高。這項檢測價格在300元左右。從十一之后的兩周時間里，我院已經做了130例葉酸代謝能力的檢測，有65例的檢測結果已經反饋回了醫院。這65例中，葉酸代謝高風險的占到39%，在國內來說比例也是比較高的。”嚴倩說，這樣也給準媽媽們提了個醒。

　　目前已經開展的檢測項目

　　1) 葉酸代謝障礙遺傳檢測

　　圍產期風險遺傳檢測

　　孕前/圍產期營養需求遺傳檢測

　　習慣性流產遺傳檢測

　　妊娠期高血壓疾病遺傳檢測

　　胰島素抵抗遺傳檢測

　　藥物性耳聾遺傳檢測(孕母)

　　女性骨質疏松癥遺傳檢測

　　女性雌激素敏感性遺傳檢測

　　體重管理遺傳檢測

　　卵巢癌遺傳檢測

　　子宮癌遺傳檢測

　　乳腺癌遺傳檢測

　　宮頸癌遺傳檢測

　　2) 兒童過敏性哮喘遺傳檢測

　　兒童鈣需求遺傳檢測

　　兒童鉛中毒遺傳檢測

　　兒童藥物性耳聾遺傳檢測

　　兒童/青春期肥胖遺傳檢測

　　3) 心血管疾病遺傳檢測

　　老年性癡呆遺傳檢測

　　膽固醇代謝能力遺傳檢測

　　抗氧化能力遺傳檢測

　　毒物代謝能力遺傳檢測

　　基因損傷修復能力遺傳檢測