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廣西發(fā)現(xiàn)全球首例人類異常染色體核型
時間:2012-11-22 14:38來源:求醫(yī)網(wǎng)
新華網(wǎng)南寧7月22日電(謝大明)廣西梧州市桂東人民醫(yī)院最近發(fā)現(xiàn)一例人類異常染色體核型,據(jù)國內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定,這例異常染色體核型屬世界首次發(fā)現(xiàn)。
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,正常情況下有46條(23對),包括22對常染色體和1對性染色體,其中女性性染色體為XX,男性為XY。據(jù)廣西桂東人民醫(yī)院檢驗科王曉剛介紹,今年6月19日,醫(yī)院檢驗科工作人員從一名患者身上檢出一例核型為 46,X,t(X;13)(q22;p13)的染色體病,上報國內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定。經(jīng)實驗室組織夏家輝院士、鄔玲仟教授、戴和平教授等專家學(xué)者鑒定后,7月20日正式發(fā)出鑒定結(jié)果,證實這例核型為國內(nèi)外首次發(fā)現(xiàn)。
據(jù)有關(guān)檢驗人員介紹,此異常核型染色體的臨床表現(xiàn)主要為原發(fā)性閉經(jīng)。
2010年1月20日